Jakarta, ILLINI NEWS – Penyintas penyakit genetik langka progeria, Sammy Basso, meninggal dunia (6/10). Asosiasi Progeria Italia menyebutkan Sammy menghembuskan nafas terakhirnya pada usia 28 tahun.
Menurut Reuters, penyakit langka progeria atau disebut juga sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) bisa membuat penderitanya lebih gemuk dari usia sebenarnya. Sammy sendiri terlihat seperti seorang kakek meski sudah berusia 20-an.
Selain itu, penyakit ini juga menurunkan kualitas hidup pasien yang angka harapan hidupnya hanya 13,5 tahun tanpa pengobatan.
Progeria mempengaruhi 1 dari 8 juta orang yang lahir dengan kejadian di seluruh dunia sebesar 1 dari 20 juta orang.
Lahir pada tahun 1995 di Schio, di wilayah Veneto di Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Pada tahun 2005, ia dan orang tuanya mendirikan Institut Progeria Italia.
Basso kemudian mendapatkan ketenaran melalui film dokumenter National Geographic “Sammy’s Journey,” yang menceritakan perjalanannya di Route 66 melintasi Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles, bersama orang tuanya dan seorang teman baiknya, Riccardo.
“Hari ini cahaya kami, panduan kami, telah hilang. Terima kasih Sammy karena telah menjadikan kami bagian dari kehidupan luar biasa ini,” tulis organisasi tersebut di halaman Instagram-nya.
Hanya ada 130 kasus progeria klasik yang diketahui di seluruh dunia, empat di antaranya terjadi di Italia.
Namun Asosiasi Progeria Italia memperkirakan jumlah kasus bisa mencapai 350 karena sulit dilacak terutama di negara berkembang.
Ketahui tentang progeria
Progeria adalah kelainan genetik langka. Kondisi ini menyebabkan anak mengalami penuaan yang cepat dan tidak sehat dimulai pada usia 2 tahun kehidupan.
Pasien-pasien ini normal saat lahir dan di awal kehidupan. Namun, seiring berjalannya waktu perkembangannya lebih lambat dibandingkan anak lainnya.
Penderita progeria memiliki ciri wajah yang tidak biasa, seperti mata cekung, hidung tipis, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga menonjol.
Penyebab progeria adalah mutasi genetik yang disebut lamin A (LMNA). Gen Lamin A berfungsi menjaga keutuhan inti sel.
Ketika terjadi mutasi pada gen ini, tubuh menghasilkan bentuk lamin A abnormal yang disebut progerin dan membuat sel-sel dalam tubuh menjadi tidak stabil. Akibatnya, proses penuaan terjadi dengan cepat.
Menurut banyak sumber, penyakit ini termasuk langka dan langka. Bagi orang tua yang pernah memiliki anak dengan progeria, peluang memiliki anak dengan kondisi serupa adalah 2-3 persen. (hsy/hsy) Tonton video di bawah ini: Video: Parle Resto & Cafe, Tingkatkan Pengalaman Kuliner Indonesia!
